專利名稱：一種檢測史密斯-馬吉利綜合征的基因芯片的制作方法
技術(shù)領(lǐng)域：
本發(fā)明屬基因芯片領(lǐng)域,涉及一種檢測史密斯-馬吉利(Smith-Magenis)綜合征綜合癥的基因芯片。
背景技術(shù)：
Smith-Magenis綜合癥是一種能導(dǎo)致嚴(yán)重學(xué)習(xí)障礙和多動(dòng)癥以及異常型睡眠的先天性疾病，患者同時(shí)伴有17號(hào)染色體pi I. 2區(qū)域的缺失。據(jù)報(bào)道，每25000名兒童中有一人患有先天Smith-Magenis綜合癥。當(dāng)前，有科學(xué)家們懷疑Smith-Magenis可能是由于Perl基因缺失所致；所述的Perl基因位于17號(hào)染色體缺失區(qū)域的外面，可能是附近一個(gè)基因缺失改變了表達(dá)Perl的途徑，且破壞了 Perl的周期，因此改變了患者的晝夜節(jié)律。此外，Smith-Magenis綜合癥的臨床表現(xiàn)還包括自我傷害行為、痛閾低下，褪黑素分泌異常，喜將外物插入身體有孔部位，易怒等。Smith-Magenis綜合癥大多數(shù)為散發(fā)病例，少數(shù)為家族性遺傳；大多數(shù)患者發(fā)生17pll. 2雜合性缺失，典型缺失區(qū)間大小為3. 5Mb左右。目前，臨床診斷Smith-Magenis綜合癥主要依據(jù)患者的特征性表現(xiàn)，患者痛閾、褪黑激素水平測定和神經(jīng)行為檢查均有助于臨床診斷；此外，臨床中還采用遺傳學(xué)診斷來檢測Smith-Magenis綜合癥，所述的遺傳學(xué)診斷主要應(yīng)用FISH技術(shù)特異性檢測RAIl基·因，其檢出效率達(dá)到95-100%。但是，目前尚無一種快速、低成本、大通量和自動(dòng)化檢測Smith-Magenis綜合癥基因突變的方法。比較基因組雜交(CGH)芯片分析技術(shù)是一種突破性技術(shù)，能支持研究人員通過微陣列準(zhǔn)確研究與疾病有關(guān)的染色體的變化。所述的比較基因組雜交(CGH)芯片分析的原理是在一張芯片上用兩份標(biāo)記不同熒光素的樣品(檢測樣品和對(duì)照樣品)同時(shí)進(jìn)行雜交，從而快速而又直觀地檢測實(shí)驗(yàn)樣品和對(duì)照樣品之間基因組DNA的拷貝數(shù)量的差異。CGH應(yīng)用于疾病遺傳學(xué)的研究，可提供一個(gè)全基因組的掃描圖，提示樣本DNA在整個(gè)染色體組的哪個(gè)特定位置存在擴(kuò)增或缺失在所述的發(fā)生擴(kuò)增的區(qū)域，極有可能存在致病基因，而缺失區(qū)域即可能包含一些抑制基因。

發(fā)明內(nèi)容
本發(fā)明的目的在于克服現(xiàn)有技術(shù)的缺陷和不足，提供一種檢測檢測史密斯-馬吉利綜合征綜合癥的基因芯片。本發(fā)明所述的檢測史密斯-馬吉利(Smith-Magenis)綜合癥的基因芯片,其特征在于，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上，其中，所述的探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列；所述的片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明中，所述的探針的編號(hào)及序列如表I所示，表I
權(quán)利要求
1.一種檢測史密斯-馬吉利綜合征綜合癥的基因芯片，其特征在于，包括片基和探針， 所述的探針固定在片基上，所述的探針為SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，
2.按權(quán)利要求I所述的檢測史密斯-馬吉利綜合征綜合癥的基因芯片，其特征在于，所述的片基選自載玻片、硅片、膜或高分子材料。
3.權(quán)利要求I的基因芯片在檢測史密斯-馬吉利綜合癥基因突變中的用途。
全文摘要
本發(fā)明屬基因芯片領(lǐng)域，涉及一種檢測史密斯-馬吉利綜合征的基因芯片。本發(fā)明所述的基因芯片，包括片基和探針，所述的探針固定在片基上；其中，所述的探針為SEQID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基為載玻片、硅片、膜、高分子材料中的一種。本發(fā)明所述的基因芯片操作步驟簡單、檢測特異性高、穩(wěn)定性好、時(shí)間短、成本低，可快速、低成本、大通量和自動(dòng)化檢測史密斯-馬吉利綜合癥基因突變。
文檔編號(hào)C12Q1/68GK102888449SQ20111020425
公開日2013年1月23日 申請(qǐng)日期2011年7月20日 優(yōu)先權(quán)日2011年7月20日
發(fā)明者李笑天, 賀林, 郭奇桑, 秦勝營, 龔小會(huì), 吳茜 申請(qǐng)人:復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院