一種用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒的制作方法
【專利摘要】本實(shí)用新型公開了一種用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒，包括：盒體，盒體內(nèi)的中間位置設(shè)置有口腔拭子放置槽，在所述口腔拭子放置槽一側(cè)設(shè)置有擴(kuò)增試劑管放置孔，在所述口腔拭子放置槽另一側(cè)設(shè)置有三排擴(kuò)增引物組試劑管放置孔，盒體內(nèi)沿邊沿四周設(shè)置有蓄冷劑放置槽。本實(shí)用新型的有益效果是，可以將多組檢測試劑集中分類放置，方便使用，對(duì)氨基酸代謝病相關(guān)基因、有機(jī)酸代謝病相關(guān)基因、糖原代謝病相關(guān)基因和脂肪酸代謝病進(jìn)行了針對(duì)性分類，在同一次檢測中不同類型的檢測可以自由組合，靈活方便，在試劑盒內(nèi)部還設(shè)置有蓄冷劑放置槽，既能保證試劑安全有效，保存時(shí)間長，又能集中存放蓄冷劑，方便回收利用，不會(huì)造成試劑盒污染。
【專利說明】
一種用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒
技術(shù)領(lǐng)域
[0001]本實(shí)用新型涉及醫(yī)藥生物領(lǐng)域，尤其涉及一種用于遺傳代謝病相關(guān)基因
[0002]檢測的試劑盒。
【背景技術(shù)】
[0003]遺傳代謝病(Inherited Metabolic Disorders , IMD)又稱為先天代謝缺陷病(inborn errors of metabolism, IEM)，是指基因缺陷引起的生化代謝異常病。雖然IEM單一病種的發(fā)病率較低，但總體患病率1/2000或更高，且常伴有一些不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害和其它一些后遺癥，嚴(yán)重影響兒童的健康及生長發(fā)育。該類疾病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查缺乏特異性，容易發(fā)生誤診和漏診，目前對(duì)疑似患者進(jìn)行尿氣相色譜質(zhì)譜和血串聯(lián)質(zhì)譜檢測，可以起到早診斷、早治療的作用。對(duì)遺傳代謝病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，也是對(duì)遺傳代謝病確診的方法，另外遺傳代謝病基因檢測可以對(duì)疾病進(jìn)行準(zhǔn)確分型，并判斷預(yù)后。目前遺傳代謝病基因檢測僅針對(duì)單個(gè)基因，或幾個(gè)基因進(jìn)行檢測，滿足不了實(shí)際需求。
[0004]近年來隨著第二代測序技術(shù)的快速發(fā)展，尤其是1nTorrent高通量測序平臺(tái)采用多重PCR技術(shù)，擺脫了一代測序技術(shù)效率低，費(fèi)時(shí)費(fèi)力的特點(diǎn)，檢測省時(shí)、高效，且結(jié)果準(zhǔn)確。對(duì)于遺傳代謝病基因檢測，僅采用一套擴(kuò)增引物組，則同一次檢測的樣本量會(huì)大大降低，單個(gè)樣本的檢測成本很高。針對(duì)遺傳代謝病進(jìn)行合理分類，對(duì)同一類型的遺傳代謝病設(shè)計(jì)一套擴(kuò)增引物組，則同一次檢測的樣本量會(huì)增多，并可顯著降低檢測成本。
[0005]基因檢測時(shí)需要擴(kuò)增試劑和多組擴(kuò)增引物組試劑，需要試劑盒將各類試劑分類放置，因?yàn)樵噭┑拿舾行裕ＷC試劑的安全運(yùn)輸，現(xiàn)有的檢測試劑盒，設(shè)計(jì)不合理，試劑瓶在盒內(nèi)容易因運(yùn)輸過程中震蕩或擠壓造成試劑瓶破損或漏液，試劑保存時(shí)間短。
【實(shí)用新型內(nèi)容】
[0006]本實(shí)用新型的目的是為了克服以上不足，提供一種用于遺傳代謝病相關(guān)
[0007]基因檢測的試劑盒，設(shè)置有口腔拭子放置槽，擴(kuò)增試劑管放置孔和三排擴(kuò)增引物組試劑管放置孔，可以將多組檢測試劑集中分類放置，方便使用，對(duì)氨基酸代謝病相關(guān)基因、有機(jī)酸代謝病相關(guān)基因、糖原代謝病相關(guān)基因和脂肪酸代謝病進(jìn)行了針對(duì)性分類，在同一次檢測中不同類型的檢測可以自由組合，靈活方便，在試劑盒內(nèi)部還設(shè)置有蓄冷劑放置槽，既能保證試劑安全不變質(zhì)，保存時(shí)間長，又能集中存放蓄冷劑，方便回收利用，不會(huì)造成試劑盒污染。
[0008]本實(shí)用新型提供的技術(shù)方案為:
[0009]—種用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒，包括:
[0010]盒體，其頂部設(shè)置有可打開的盒蓋，所述盒體內(nèi)的中間位置設(shè)置有口腔拭子放置槽，在所述口腔拭子放置槽一側(cè)設(shè)置有擴(kuò)增試劑管放置孔，在所述所述口腔拭子放置槽另一側(cè)設(shè)置有三排擴(kuò)增弓I物組試劑管放置孔，所述盒體內(nèi)沿邊沿四周設(shè)置有蓄冷劑放置槽。
[0011]優(yōu)選的是，在所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒中，所述口腔拭子放置槽為U型卡槽，所述U型卡槽內(nèi)設(shè)置有橡膠墊。
[0012]優(yōu)選的是，在所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒中，所述擴(kuò)增引物組試劑管放置孔一排設(shè)置有兩個(gè)。
[0013]優(yōu)選的是，在所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒中，所述擴(kuò)增試劑管放置孔和擴(kuò)增引物組試劑管放置孔均為V型孔。
[0014]優(yōu)選的是，在所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒中，所述擴(kuò)增引物組試劑管放置孔第一排放置孔放置氨基酸代謝病相關(guān)基因擴(kuò)增引物組試劑管，用于體外檢測18種氨基酸代謝病相關(guān)的35個(gè)基因；第二排放置孔放置有機(jī)酸代謝病和糖原代謝病相關(guān)基因擴(kuò)增引物組試劑管，用于體外檢測15種有機(jī)酸和3種糖原代謝病相關(guān)的43個(gè)基因；第三排放置孔放置脂肪酸代謝病相關(guān)基因擴(kuò)增引物組試劑管，用于體外檢測16種脂肪酸代謝病相關(guān)的20個(gè)基因。
[0015]優(yōu)選的是，在所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒中，所述擴(kuò)增試劑管放置孔放置進(jìn)行多重PCR反應(yīng)的聚合酶擴(kuò)增試劑管。
[0016]本實(shí)用新型的有益效果是，本實(shí)用新型設(shè)置有口腔拭子放置槽，擴(kuò)增試劑管放置孔和三排擴(kuò)增引物組試劑管放置孔，可以將多組檢測試劑集中分類放置，方便使用，對(duì)氨基酸代謝病相關(guān)基因、有機(jī)酸代謝病相關(guān)基因、糖原代謝病相關(guān)基因和脂肪酸代謝病進(jìn)行了針對(duì)性分類，在同一次檢測中不同類型的檢測可以自由組合，靈活方便，在試劑盒內(nèi)部還設(shè)置有蓄冷劑放置槽，既能保證試劑安全不變質(zhì)，保存時(shí)間長，又能集中存放蓄冷劑，方便回收利用，不會(huì)造成試劑盒污染。
【附圖說明】
[0017]圖1為本實(shí)用新型的結(jié)構(gòu)不意圖。
【具體實(shí)施方式】
[0018]下面結(jié)合附圖對(duì)本實(shí)用新型做進(jìn)一步的詳細(xì)說明，以令本領(lǐng)域技術(shù)人員參照說明書文字能夠據(jù)以實(shí)施。
[0019]如圖1所示，一種用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒，包括:盒體I，其頂部設(shè)置有可打開的盒蓋2，盒體內(nèi)的中間位置設(shè)置有口腔拭子放置槽3，口腔拭子放置槽為U型卡槽，U型卡槽內(nèi)設(shè)置有橡膠墊，在口腔拭子放置槽一側(cè)設(shè)置有擴(kuò)增試劑管放置孔4，擴(kuò)增試劑管放置孔放置進(jìn)行多重PCR反應(yīng)的聚合酶擴(kuò)增試劑管，在口腔拭子放置槽另一側(cè)設(shè)置有三排擴(kuò)增引物組試劑管放置孔5，第一排有兩個(gè)，第一排放置孔放置氨基酸代謝病相關(guān)基因擴(kuò)增引物組試劑管，第二排放置孔放置有機(jī)酸代謝病和糖原代謝病相關(guān)基因擴(kuò)增引物組試劑管，第三排放置孔放置脂肪酸代謝病相關(guān)基因擴(kuò)增引物組試劑管，盒體內(nèi)沿邊沿四周設(shè)置有蓄冷劑放置槽6，其中擴(kuò)增試劑管放置孔和擴(kuò)增引物組試劑管放置孔均為V型孔。
[0020]在檢測時(shí)，PCR擴(kuò)增試劑的試管中放置成分是5 X 1n Ampliseq ? HiFiMasterMix的PCR擴(kuò)增試劑，試劑盒內(nèi)有用于通過多重PCR和1n torrent PGM高通量測序技術(shù)檢測遺傳代謝病相關(guān)基因突變的引物組、PCR擴(kuò)增試劑，檢測時(shí)方便取用，可以非?？焖俚膶?duì)基因的突變進(jìn)行檢測，然后將基因的突變可提供給研究者以對(duì)這些突變與遺傳代謝病之間的關(guān)聯(lián)性進(jìn)行研究。
[0021]盡管本實(shí)用新型的實(shí)施方案已公開如上，但其并不僅僅限于說明書和實(shí)施方式中所列運(yùn)用。它完全可以被適用于各種適合本實(shí)用新型的領(lǐng)域。對(duì)于熟悉本領(lǐng)域的人員而言，可容易地實(shí)現(xiàn)另外的修改。因此在不背離權(quán)利要求及等同范圍所限定的一般概念下，本實(shí)用新型并不限于特定的細(xì)節(jié)和這里示出與描述的圖例。
【主權(quán)項(xiàng)】
1.一種用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒，其特征在于，包括: 盒體，其頂部設(shè)置有可打開的盒蓋，所述盒體內(nèi)的中間位置設(shè)置有口腔拭子放置槽，在所述口腔拭子放置槽一側(cè)設(shè)置有擴(kuò)增試劑管放置孔，在所述口腔拭子放置槽另一側(cè)設(shè)置有三排擴(kuò)增弓I物組試劑管放置孔，所述盒體內(nèi)沿邊沿四周設(shè)置有蓄冷劑放置槽。2.如權(quán)利要求1所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒，其特征在于，所述口腔拭子放置槽為U型卡槽，所述U型卡槽內(nèi)設(shè)置有橡膠墊。3.如權(quán)利要求1所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒，其特征在于，所述擴(kuò)增弓I物組試劑管放置孔一排設(shè)置有兩個(gè)。4.如權(quán)利要求1所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒，其特征在于，所述擴(kuò)增試劑管放置孔和擴(kuò)增引物組試劑管放置孔均為V型孔。5.如權(quán)利要求1所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒，其特征在于，所述擴(kuò)增引物組試劑管放置孔第一排放置孔放置氨基酸代謝病相關(guān)基因擴(kuò)增引物組試劑管，第二排放置孔放置有機(jī)酸代謝病和糖原代謝病相關(guān)基因擴(kuò)增引物組試劑管，第三排放置孔放置脂肪酸代謝病相關(guān)基因擴(kuò)增引物組試劑管。6.如權(quán)利要求1所述的用于遺傳代謝病相關(guān)基因檢測的試劑盒，其特征在于，所述擴(kuò)增試劑管放置孔放置進(jìn)行多重PCR反應(yīng)的聚合酶擴(kuò)增試劑管。
【文檔編號(hào)】C12Q1/68GK205473836SQ201620127360
【公開日】2016年8月17日
【申請(qǐng)日】2016年2月18日
【發(fā)明人】許爭峰, 蔣濤, 馬定遠(yuǎn), 孫云
【申請(qǐng)人】南京市婦幼保健院