技術(shù)特征：

1.一種基于dna-based測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)融合基因的方法，其特征在于，步驟包括：

2.根據(jù)權(quán)利要求1的基于dna-based測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)融合基因的方法，其特征在于，步驟s2所述的第一相關(guān)參數(shù)信息包括斷點(diǎn)數(shù)量和斷點(diǎn)序列的堿基質(zhì)量，其中斷點(diǎn)數(shù)量分為total數(shù)和unique數(shù)，堿基質(zhì)量分為極高質(zhì)量、高質(zhì)量、中質(zhì)量、低質(zhì)量和極低質(zhì)量。

3.根據(jù)權(quán)利要求1的基于dna-based測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)融合基因的方法，其特征在于，步驟s3所述的第二相關(guān)參數(shù)信息包括break_support、break_depth、proper_pair_support和total_depth，其中break_support分為break_support1和break_support2。

4.根據(jù)權(quán)利要求1的基于dna-based測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)融合基因的方法，其特征在于，步驟s4所述的第三相關(guān)參數(shù)信息包括split_read、coverage和confidence，其中split_read分為split_read1和split_read2，coverage分為coverage1和coverage2，confidence分為low、medium和high。

5.根據(jù)權(quán)利要求1的基于dna-based測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)融合基因的方法，其特征在于，步驟s5所述的融合基因過濾模型步驟為：

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明涉及基因檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，公開了一種基于DNA?based測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)融合基因的方法，包括以下步驟：步驟S1，獲取DNA測(cè)序數(shù)據(jù)，使用軟件fastp進(jìn)行過濾，獲取過濾后的測(cè)序數(shù)據(jù)；步驟S2，使用軟件Genefuse進(jìn)行檢測(cè)，獲得第一融合基因結(jié)果和相關(guān)參數(shù)；步驟S3，使用軟件Factera進(jìn)行檢測(cè)，獲得第二融合基因結(jié)果和相關(guān)參數(shù)；步驟S4，使用軟件Arriba進(jìn)行檢測(cè)，獲得第三融合基因結(jié)果和相關(guān)參數(shù)；步驟S5，獲取融合基因過濾模型，將第一融合基因和相關(guān)參數(shù)，第二融合基因和相關(guān)參數(shù)，第三融合基因和相關(guān)參數(shù)作為輸入數(shù)據(jù)計(jì)算真陽(yáng)性的融合基因，輸出結(jié)果。本發(fā)明構(gòu)建一個(gè)基于多軟件的融合基因篩選標(biāo)準(zhǔn)，避免單個(gè)軟件檢測(cè)結(jié)果的假陽(yáng)性或假陰性，提高融合基因的檢出率和正確性。

技術(shù)研發(fā)人員：鮑乾,李?yuàn)櫳?汪文鈴
受保護(hù)的技術(shù)使用者：杭州洛兮醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
技術(shù)研發(fā)日：
技術(shù)公布日：2024/12/10