本發(fā)明屬于生物醫(yī)學(xué)檢測領(lǐng)域，涉及二代測序數(shù)據(jù)的單核苷酸變異（snv，singlenucleotidevariant）和段片段插入缺失（indel，shortinsertion-deletion）檢測，具體為靶向基因二代測序數(shù)據(jù)的snv和indel檢測的自動化分析系統(tǒng)及方法。

背景技術(shù)：

二代基因測序技術(shù)，其核心思想為邊合成邊測序。用不同顏色的熒光分別標(biāo)記四種不同的脫氧核糖核酸a,t,c,g，在通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（pcr，polymerasechainreaction）合成基因模板的互補鏈時，脫氧核糖核苷酸依次添加到互補鏈的末端，通過捕捉末端的熒光信號，鑒定添加的脫氧核糖核苷酸種類，從而確定合成的基因序列。二代基因測序技術(shù)具有高通量的特點，可一次測序數(shù)百萬條序列。靶向基因二代測序，即利用二代測序技術(shù)測序靶向的dna序列。為了捕獲靶向基因，首先要設(shè)計并合成與靶向基因互補配對的探針，根據(jù)探針與靶向序列的互補結(jié)合將靶向基因序列捕獲出來。然后根據(jù)捕獲的dna序列建庫并進行二代測序。靶向基因測序的優(yōu)點是定向測序目標(biāo)dna序列，可以降低成本并提高數(shù)據(jù)的利用率。

二代測序數(shù)據(jù)包含多個分析步驟。以snv和indel檢測為例，如圖3所示，需要進行序列比對，比對結(jié)果排序，標(biāo)記重復(fù)（duplication），數(shù)據(jù)質(zhì)量評估，indel重比對，堿基質(zhì)量校正，snv和indel檢測以及檢測結(jié)果過濾。二代測序數(shù)據(jù)的分析實現(xiàn)大多數(shù)分為兩種方式：1）將所有步驟整合為一個流程，通過命令行提交一次分析任務(wù)，完成數(shù)據(jù)分析；2）將每個分析步驟分別提交分析任務(wù)，一步一步完成數(shù)據(jù)分析。這兩種方式的缺點是必須人工投遞任務(wù)，消耗人力成本，延長分析周期，且分析結(jié)果的穩(wěn)定性也存在隱患。

目前已有的一類二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)的實現(xiàn)過程可歸納為：用戶輸入個性化參數(shù)及數(shù)據(jù)，系統(tǒng)接收用戶輸入，根據(jù)輸入?yún)?shù)調(diào)用相關(guān)分析軟件和腳本對輸入數(shù)據(jù)進行數(shù)據(jù)分析，再輸出分析結(jié)果。如專利cn106021993a“腫瘤外顯子組測序分析系統(tǒng)及方法”，cn105653893a“一種基因組重測序分析系統(tǒng)及方法”，首先需要用戶在web應(yīng)用單元輸入待分析數(shù)據(jù)以及相關(guān)參數(shù)，再經(jīng)過java交互單元接收這些用戶輸入并啟動相關(guān)分析腳本進行數(shù)據(jù)分析。專利cn105550536a“一種基于生物云平臺的外顯子測序數(shù)據(jù)分析方法及系統(tǒng)”實現(xiàn)過程也相似，只是分析平臺放到了云端。這類專利均需要用戶輸入，根據(jù)輸入進行自動化分析，且分析流程固定。這類專利的優(yōu)點是分析參數(shù)可靈活調(diào)整，缺點是不利于大樣本量的數(shù)據(jù)分析。

另一類二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)的實現(xiàn)過程可歸納為：創(chuàng)建項目并根據(jù)項目需求選擇相關(guān)分析模塊及相關(guān)參數(shù)，根據(jù)選擇的分析模塊和相關(guān)參數(shù)對項目對應(yīng)的測序數(shù)據(jù)進行分析，再輸出分析結(jié)果。相關(guān)專利如cn104484750a“生物信息項目的產(chǎn)品參數(shù)自動匹配方法及系統(tǒng)”，cn104484582a“通過模塊化選擇實現(xiàn)的生物信息項目自動分析方法及系統(tǒng)”。這類專利需要用戶首先創(chuàng)建相關(guān)項目并選擇該項目所需要的分析模塊及其他參數(shù)。這類專利的優(yōu)點是可靈活選擇數(shù)據(jù)分析內(nèi)容，適用于不同類型項目的分析管理。缺點是人工操作步驟較多，需要創(chuàng)建項目，選擇項目對應(yīng)的分析內(nèi)容，項目對應(yīng)的測序樣本等。

鑒于已有的二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)存在人工操作較多，不適用于大規(guī)模數(shù)據(jù)全自動分析的缺點，亟需研發(fā)一種適用于大規(guī)模數(shù)據(jù)全自動分析的系統(tǒng)，降低人工操作失誤及成本。另外，鑒于一些基因檢測對時效性有較高的要求，亟需研發(fā)穩(wěn)定且快速的分析系統(tǒng)。

技術(shù)實現(xiàn)要素：

本發(fā)明要解決的技術(shù)問題之一是提供一種靶向基因二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)，克服了現(xiàn)有技術(shù)存在人工操作較多，不適用于大規(guī)模數(shù)據(jù)全自動分析的缺點。

本發(fā)明要解決的技術(shù)問題之二是提供基于靶向基因二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)的實現(xiàn)方法。

為解決上述技術(shù)問題，本發(fā)明采用如下技術(shù)方案：

在本發(fā)明的一方面，提供一種靶向基因二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)，包括待分析數(shù)據(jù)存儲單元、分析方式?jīng)Q策單元、云端數(shù)據(jù)分析單元、備用數(shù)據(jù)分析單元和分析結(jié)果存儲單元；

所述待分析數(shù)據(jù)存儲單元用于存儲待分析的數(shù)據(jù)，如該單元存儲有數(shù)據(jù)，則進入分析方式?jīng)Q策單元；

所述分析方式?jīng)Q策單元，用于決定數(shù)據(jù)通過云端進行分析或者備用方式進行分析，分別進入云端數(shù)據(jù)分析單元或者備用數(shù)據(jù)分析單元；

所述云端數(shù)據(jù)分析單元，將上傳到云端的待分析數(shù)據(jù)，以樣本為單位，進行數(shù)據(jù)分析；

所述備用數(shù)據(jù)分析單元，在本地分析平臺上進行數(shù)據(jù)分析；

所述分析結(jié)果存儲單元，用于存儲來自所述云端數(shù)據(jù)分析單元和所述備用數(shù)據(jù)分析單元質(zhì)量檢測合格數(shù)據(jù)的分析結(jié)果。

作為本發(fā)明優(yōu)選的技術(shù)方案，所述分析方式?jīng)Q策單元的實現(xiàn)步驟包括如下：首先將檢測到的待分析數(shù)據(jù)以樣本為單位，上傳到云端；如果上傳成功，進入云端數(shù)據(jù)分析單元；若上傳失敗，會再進行總共三次嘗試；如果再次嘗試成功，將進入云端數(shù)據(jù)分析單元；如果上傳最終失敗，數(shù)據(jù)將會拷貝到本地服務(wù)器，并進入備用數(shù)據(jù)分析單元。

作為本發(fā)明優(yōu)選的技術(shù)方案，所述云端數(shù)據(jù)分析單元進行數(shù)據(jù)分析，若數(shù)據(jù)分析失敗，將重新進行數(shù)據(jù)第二次分析；若第二次分析仍失敗，需進行人工糾錯修復(fù)；若數(shù)據(jù)分析成功，將對數(shù)據(jù)進行質(zhì)量控制檢測。

作為本發(fā)明優(yōu)選的技術(shù)方案，所述備用數(shù)據(jù)分析單元在本地分析平臺上進行數(shù)據(jù)分析，本地分析平臺借助資源管理軟件sge提交分析任務(wù)，不同樣本并行起始分析，當(dāng)資源不足時，分析任務(wù)需要排隊等待；拷貝到本地服務(wù)器的待分析數(shù)據(jù)，以樣本為單位，進行數(shù)據(jù)分析，若數(shù)據(jù)分析失敗，需進行人工糾錯修復(fù)；若數(shù)據(jù)分析成功，將對數(shù)據(jù)進行質(zhì)量控制檢測。

作為本發(fā)明優(yōu)選的技術(shù)方案，所述分析結(jié)果存儲單元，以樣本為單位，存儲于特定位置，便于用戶進行數(shù)據(jù)查詢和瀏覽。

作為本發(fā)明優(yōu)選的技術(shù)方案，該系統(tǒng)還包括日志記錄單元，用于記錄數(shù)據(jù)分析的全步驟，包括數(shù)據(jù)傳輸，數(shù)據(jù)分析，質(zhì)量檢測以及結(jié)果存儲。

作為本發(fā)明優(yōu)選的技術(shù)方案，所述日志記錄單元用于記錄數(shù)據(jù)分析的全步驟，其中任意一步的失敗，該單元都為自動化發(fā)送郵件至指定的郵箱，提醒具體失敗信息；當(dāng)所有步驟都成功時，該單元會自動化發(fā)送郵件至指定的郵箱，提醒樣本成功完成。

在本發(fā)明的另一方面，提供一種靶向基因二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)的實現(xiàn)方法，包括如下步驟：

步驟1，系統(tǒng)自動檢測待分析數(shù)據(jù)，判斷待分析數(shù)據(jù)存儲單元是否存儲有數(shù)據(jù)，如果有，則進入分析方式?jīng)Q策單元；

步驟2，將數(shù)據(jù)上傳至云端操作；數(shù)據(jù)上傳成功，進入步驟3；數(shù)據(jù)上傳失敗，進入步驟6；

步驟3，數(shù)據(jù)上傳成功，進入云端數(shù)據(jù)分析單元，啟動云端數(shù)據(jù)分析；

步驟4，監(jiān)測云端數(shù)據(jù)分析狀態(tài)，分析失敗，再啟動一次數(shù)據(jù)分析任務(wù)；

步驟5，云端分析完成，進入步驟8；

步驟6，數(shù)據(jù)上傳失敗，將數(shù)據(jù)拷貝至本地服務(wù)器，進入備用數(shù)據(jù)分析單元，啟動本地數(shù)據(jù)分析；

步驟7，監(jiān)測數(shù)據(jù)分析狀態(tài)，進入步驟8；

步驟8，對數(shù)據(jù)進行質(zhì)量檢測；

步驟9，質(zhì)量檢測合格，數(shù)據(jù)放置于分析結(jié)果存儲單元。

作為本發(fā)明優(yōu)選的技術(shù)方案，步驟2中，所述將數(shù)據(jù)上傳至云端操作，若第一次上傳失敗，再嘗試三次。

作為本發(fā)明優(yōu)選的技術(shù)方案，步驟3和步驟6中，所述的數(shù)據(jù)分析包括如下步驟：

1）序列比對：將測序數(shù)據(jù)比對到參考基因組上；

2）比對結(jié)果排序：對序列比對的結(jié)果，以參考基因組坐標(biāo)為單位，重新排列；

3）標(biāo)記duplication：標(biāo)記比對結(jié)果中比對位置一致的部分；

4）數(shù)據(jù)質(zhì)量評估：根據(jù)序列比對結(jié)果，計算比對率，靶向區(qū)域覆蓋深度，pcrduplication比例等信息，用戶借此信息判斷測序數(shù)據(jù)質(zhì)量；

5）indel重比對：對因indel而產(chǎn)生比對錯誤的區(qū)域進行重新比對；

6）堿基質(zhì)量校正：利用機器學(xué)習(xí)方法對堿基質(zhì)量進行校正，以獲取更準(zhǔn)確的堿基質(zhì)量；

7）snv檢測和indel檢測：根據(jù)處理后的序列比對文件，分別進行snv和indel檢測；

8）snv質(zhì)量過濾和indel質(zhì)量過濾：對檢測到的snv和indel位點，對其質(zhì)量高低進行評估并標(biāo)記不同標(biāo)簽。

與現(xiàn)有技術(shù)相比，本發(fā)明的有益效果在于：

1．自動化

現(xiàn)有的二代測序數(shù)據(jù)相關(guān)自動化分析系統(tǒng)需要進行前期人工輸入，包括測序數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)分析模塊以及分析相關(guān)參數(shù)等，才可開始數(shù)據(jù)自動化分析。與現(xiàn)有的二代測序數(shù)據(jù)相關(guān)自動化分析系統(tǒng)相比，本系統(tǒng)無需任何輸入操作，可自動檢測待分析數(shù)據(jù)，并開啟數(shù)據(jù)分析。因此本系統(tǒng)可以做到全自動化，全程無需人工操作，可節(jié)省人力成本，縮減分析周期，減少人工操作的出錯概率，適用于大規(guī)模數(shù)據(jù)的批量分析。

2．操作步驟可追蹤

與其他二代測序數(shù)據(jù)相關(guān)自動化分析系統(tǒng)相比，本系統(tǒng)包括日志記錄單元，記錄了進入系統(tǒng)的每個樣本的每個操作步驟的日志文件。對于操作失敗，可自動發(fā)送郵件提醒，便于用戶及時進行相關(guān)處理。對于在自動化系統(tǒng)運行成功的樣本，也會發(fā)送郵件提醒用戶運行成功。因此本系統(tǒng)可追蹤對測序數(shù)據(jù)的全部操作步驟，并具有自動提示功能。

3．穩(wěn)定性

本系統(tǒng)的穩(wěn)定性體現(xiàn)在以下方面：1）結(jié)果穩(wěn)定，所有數(shù)據(jù)分析步驟和相關(guān)參數(shù)具有一致性，從而保證分析結(jié)果的穩(wěn)定性。2）功能穩(wěn)定，本系統(tǒng)設(shè)置了關(guān)鍵步驟監(jiān)測，整合了云端和本地兩個分析平臺，該雙平臺策略保證穩(wěn)定、快速地實現(xiàn)數(shù)據(jù)自動化分析功能。第一個監(jiān)測點為數(shù)據(jù)上傳云端，嘗試多次上傳。第二個監(jiān)測點為云端數(shù)據(jù)分析，嘗試數(shù)次分析。此外對于各種原因?qū)е碌臄?shù)據(jù)不能上傳云端，系統(tǒng)會自動切換本地備用分析平臺，保證數(shù)據(jù)分析的正常進行。

4．分析結(jié)果易于管理

本系統(tǒng)將分析結(jié)果以樣本為單位，存儲于特定位置，便于進行分析結(jié)果檢索和瀏覽。

5．適用于大規(guī)模數(shù)據(jù)

本系統(tǒng)添加了分析數(shù)據(jù)自動檢測并起始分析的功能，因此本系統(tǒng)更適用于大規(guī)模數(shù)據(jù)的全自動化分析處理。考慮到數(shù)據(jù)分析平臺的穩(wěn)定性，本系統(tǒng)整合了兩個分析平臺，即云端分析平臺和本地分析平臺。系統(tǒng)優(yōu)先選擇云平臺，并可根據(jù)情況自動切換到本地分析平臺進行數(shù)據(jù)分析，保證系統(tǒng)穩(wěn)定運行。云平臺的計算資源豐富，不同樣本可并行起始分析，因此可一次性處理大量的測序樣本。本地分析平臺可借助資源管理軟件sge提交分析任務(wù)，不同樣本也可并行起始分析，但是受限于本地分析平臺計算資源的限制，當(dāng)資源不足時，分析任務(wù)需要排隊等待?；跁r間周期的考量，本系統(tǒng)優(yōu)先選擇云平臺。

附圖說明

圖1為本發(fā)明靶向基因二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)的整理構(gòu)架圖；

圖2為本發(fā)明靶向基因二代測序數(shù)據(jù)自動化分析方法的具體流程圖；

圖3為本發(fā)明靶向基因二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)的數(shù)據(jù)分析流程圖。

具體實施方式

下面結(jié)合具體實施例進一步闡明本發(fā)明，但這些實施例只是用于說明本發(fā)明，而不是來限制本發(fā)明的范圍。

如圖1所示，本發(fā)明靶向基因二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)，包括以下方面：

1．待分析數(shù)據(jù)存儲單元

本單元用于存儲待分析的數(shù)據(jù)。本系統(tǒng)會在規(guī)定的時間間隔內(nèi)檢測該存儲單元是否存儲有數(shù)據(jù)，如果有，將會進入分析方式?jīng)Q策單元。

2．分析方式?jīng)Q策單元

本單元的功能是決定數(shù)據(jù)通過云端進行分析或者備用方式進行分析。首先將檢測到的待分析數(shù)據(jù)以樣本為單位，上傳到云端。如果上傳成功，進入云端數(shù)據(jù)分析單元；若上傳失敗，會再進行總共三次嘗試；如果再次嘗試成功，將進入云端數(shù)據(jù)分析單元；如果上傳最終失敗，數(shù)據(jù)將會拷貝到本地服務(wù)器，并進入備用數(shù)據(jù)分析單元

3．云端數(shù)據(jù)分析單元

云平臺的計算資源豐富，不同樣本可并行起始分析，因此可一次性處理大量的測序樣本。上傳到云端的待分析數(shù)據(jù)，以樣本為單位，進行數(shù)據(jù)分析。若數(shù)據(jù)分析失敗，將重新進行數(shù)據(jù)第二次分析。若第二次分析仍失敗，需進行人工糾錯修復(fù)。若數(shù)據(jù)分析成功，將對數(shù)據(jù)進行質(zhì)量控制檢測，將質(zhì)量檢測合格數(shù)據(jù)的分析結(jié)果進入分析結(jié)果存儲單元進行存儲。

數(shù)據(jù)分析步驟如圖3所示，具體為：

1）序列比對

將測序數(shù)據(jù)比對到參考基因組上，所用軟件為bwa。

2）比對結(jié)果排序

對序列比對的結(jié)果，以參考基因組坐標(biāo)為單位，重新排列，所用軟件為bamsormadup。

3）標(biāo)記duplication

標(biāo)記比對結(jié)果中比對位置一致的部分。

4）數(shù)據(jù)質(zhì)量評估

根據(jù)序列比對結(jié)果，計算比對率，靶向區(qū)域覆蓋深度，pcrduplication比例等信息。用戶可借此信息判斷測序數(shù)據(jù)質(zhì)量。

5）indel重比對

對因indel而產(chǎn)生比對錯誤的區(qū)域進行重新比對，所用軟件為gatk。

6）堿基質(zhì)量校正

利用機器學(xué)習(xí)方法對堿基質(zhì)量進行校正，目的是為了獲取更準(zhǔn)確的堿基質(zhì)量，所用軟件為gatk。

7）snv檢測和indel檢測

根據(jù)處理后的序列比對文件，分別進行snv和indel檢測，所用軟件為gatk。

8）snv質(zhì)量過濾和indel質(zhì)量過濾

對檢測到的snv和indel位點，對其質(zhì)量高低進行評估并標(biāo)記不同標(biāo)簽，所用軟件為gatk。

4．備用數(shù)據(jù)分析單元

備用數(shù)據(jù)分析單元是本系統(tǒng)的備選方案，在本地分析平臺上進行數(shù)據(jù)分析。本地分析平臺可借助資源管理軟件sge提交分析任務(wù)，不同樣本可并行起始分析，但是受限于本地分析平臺計算資源的限制，當(dāng)資源不足時，分析任務(wù)需要排隊等待?？截惖奖镜胤?wù)器的待分析數(shù)據(jù)，以樣本為單位，進行數(shù)據(jù)分析，數(shù)據(jù)分析步驟和云端保持一致。若數(shù)據(jù)分析失敗，需進行人工糾錯修復(fù)。若數(shù)據(jù)分析成功，將對數(shù)據(jù)進行質(zhì)量控制檢測，將質(zhì)量檢測合格數(shù)據(jù)的分析結(jié)果進入分析結(jié)果存儲單元進行存儲。

數(shù)據(jù)分析步驟如圖3所示，具體為：

1）序列比對

將測序數(shù)據(jù)比對到參考基因組上，所用軟件為bwa。

2）比對結(jié)果排序

對序列比對的結(jié)果，以參考基因組坐標(biāo)為單位，重新排列，所用軟件為bamsormadup。

3）標(biāo)記duplication

標(biāo)記比對結(jié)果中比對位置一致的部分。

4）數(shù)據(jù)質(zhì)量評估

根據(jù)序列比對結(jié)果，計算比對率，靶向區(qū)域覆蓋深度，pcrduplication比例等信息。用戶可借此信息判斷測序數(shù)據(jù)質(zhì)量。

5）indel重比對

對因indel而產(chǎn)生比對錯誤的區(qū)域進行重新比對，所用軟件為gatk。

6）堿基質(zhì)量校正

利用機器學(xué)習(xí)方法對堿基質(zhì)量進行校正，目的是為了獲取更準(zhǔn)確的堿基質(zhì)量，所用軟件為gatk。

7）snv檢測和indel檢測

根據(jù)處理后的序列比對文件，分別進行snv和indel檢測，所用軟件為gatk。

8）snv質(zhì)量過濾和indel質(zhì)量過濾

對檢測到的snv和indel位點，對其質(zhì)量高低進行評估并標(biāo)記不同標(biāo)簽，所用軟件為gatk。

考慮到數(shù)據(jù)分析平臺的穩(wěn)定性，本系統(tǒng)整合了兩個分析平臺，即云端分析平臺和本地分析平臺。系統(tǒng)優(yōu)先選擇云平臺，并可根據(jù)情況自動切換到本地分析平臺進行數(shù)據(jù)分析，保證系統(tǒng)穩(wěn)定運行。云平臺的計算資源豐富，不同樣本可并行起始分析，因此可一次性處理大量的測序樣本。本地分析平臺可借助資源管理軟件sge提交分析任務(wù)，不同樣本也可并行起始分析，但是受限于本地分析平臺計算資源的限制，當(dāng)資源不足時，分析任務(wù)需要排隊等待?；跁r間周期的考量，本系統(tǒng)優(yōu)先選擇云平臺。

5．分析結(jié)果存儲單元

將質(zhì)量檢測合格數(shù)據(jù)的分析結(jié)果存儲于特定位置，便于用戶進行數(shù)據(jù)查詢和瀏覽。

6．日志記錄單元

該單元以樣本為單位，記錄數(shù)據(jù)分析的全步驟，包括數(shù)據(jù)傳輸，數(shù)據(jù)分析，質(zhì)量檢測以及結(jié)果存儲。其中任意一步的失敗，該單元都為自動化發(fā)送郵件至指定的郵箱，提醒具體失敗信息，方便相關(guān)人員及時處理。當(dāng)所有步驟都成功時，該單元會自動化發(fā)送郵件至指定的郵箱，提醒樣本成功完成。為了能實時監(jiān)控樣本在自動化系統(tǒng)中的狀態(tài)，本系統(tǒng)添加了日志記錄功能。正常情況下，各個操作步驟的日志文件會分散在不同的服務(wù)器中，不利于批量管理，本系統(tǒng)會在每個樣本的每個操作步驟結(jié)束后將對應(yīng)的日志文件以及操作步驟的運行成功或失敗的狀態(tài)發(fā)送到日志記錄單元，對于失敗的操作本系統(tǒng)會實時發(fā)送郵件提醒。

如圖2所示，本發(fā)明靶向基因二代測序數(shù)據(jù)自動化分析系統(tǒng)的實現(xiàn)方法，具體包括如下流程步驟：

1.系統(tǒng)自動（在規(guī)定的時間間隔內(nèi)）檢測待分析數(shù)據(jù)，判斷待分析數(shù)據(jù)存儲單元是否存儲有數(shù)據(jù)，如果有，將會進入分析方式?jīng)Q策單元。

2.將數(shù)據(jù)進行上傳至云端操作，若第一次上傳失敗，再嘗試三次；數(shù)據(jù)上傳成功，進入步驟3；數(shù)據(jù)上傳失敗，進入步驟6。

3.數(shù)據(jù)上傳成功，進入云端數(shù)據(jù)分析單元，啟動云端數(shù)據(jù)分析。

4.監(jiān)測云端數(shù)據(jù)分析狀態(tài)，分析失敗，再啟動一次數(shù)據(jù)分析任務(wù)。

5.云端分析完成，進入步驟8。

6.數(shù)據(jù)上傳失敗，將數(shù)據(jù)拷貝至本地服務(wù)器，進入備用數(shù)據(jù)分析單元，啟動本地數(shù)據(jù)分析。

7.監(jiān)測本地數(shù)據(jù)分析狀態(tài)，進入步驟8。

8.對數(shù)據(jù)進行質(zhì)量檢測。

9.質(zhì)量檢測合格，數(shù)據(jù)放置于分析結(jié)果存儲單元。

實施例1靶向基因測序數(shù)據(jù)的云端自動化分析

1.將樣本1的測序數(shù)據(jù)按要求放置一個樣本的靶向基因二代測序數(shù)據(jù)于指定位置。

2.系統(tǒng)自動檢測到待分析樣本1。

3.將數(shù)據(jù)上傳至云端。

4.數(shù)據(jù)上傳成功，啟動云端數(shù)據(jù)分析。

5.監(jiān)測云端數(shù)據(jù)分析狀態(tài)，分析成功。

6.質(zhì)檢合格，數(shù)據(jù)放置于分析結(jié)果存儲單元。

實施例2靶向基因測序數(shù)據(jù)的本地自動化分析

1.將樣本2的測序數(shù)據(jù)按要求放置一個樣本的靶向基因二代測序數(shù)據(jù)于指定位置。

2.系統(tǒng)自動檢測到待分析樣本2。

3.將數(shù)據(jù)上傳至云端。

4.數(shù)據(jù)上傳失敗，將數(shù)據(jù)拷貝至本地服務(wù)器。

5.啟動本地數(shù)據(jù)分析。

6.監(jiān)測本地數(shù)據(jù)分析狀態(tài)，分析成功。

質(zhì)檢合格，數(shù)據(jù)放置于分析結(jié)果存儲單元。