技術(shù)特征：

1.一種用于FFPE樣本拷貝數(shù)變異檢測(cè)的裝置，其包括：

測(cè)序數(shù)據(jù)獲取模塊，用于獲取來自待檢FFPE樣本的捕獲測(cè)序數(shù)據(jù)以及來自健康人群樣本的測(cè)序數(shù)據(jù)，所述健康人群樣本為多個(gè)健康人樣本；

序列比對(duì)模塊，其與所述測(cè)序數(shù)據(jù)獲取模塊連接，用于將所述測(cè)序數(shù)據(jù)獲取模塊獲取的測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組序列進(jìn)行比對(duì)，得到比對(duì)結(jié)果，根據(jù)該比對(duì)結(jié)果計(jì)算每一個(gè)位點(diǎn)的深度值；

前期數(shù)據(jù)處理模塊，其與所述序列比對(duì)模塊連接，用于將目標(biāo)區(qū)域劃分為一定長(zhǎng)度的有重疊的窗口，去掉窗口內(nèi)位點(diǎn)的深度極值并計(jì)算深度均值或中值，且計(jì)算該窗口內(nèi)的參考基因組序列的GC含量；

歸一化模塊，其與所述前期數(shù)據(jù)處理模塊連接，用于對(duì)所述前期數(shù)據(jù)處理模塊所得到的每一個(gè)窗口內(nèi)的深度均值或中值進(jìn)行歸一化，計(jì)算得到待檢FFPE樣本和健康人群樣本每個(gè)窗口內(nèi)的Z值；

背景庫(kù)篩選模塊，其與所述歸一化模塊連接，用于根據(jù)待檢FFPE樣本與健康人群樣本的Z值，篩選出n個(gè)健康人樣本，得到n個(gè)健康人樣本的背景庫(kù)樣本集，然后使用該n個(gè)健康人樣本在m個(gè)窗口內(nèi)的Z值構(gòu)建m行n列的矩陣X_m×n；

數(shù)據(jù)波動(dòng)消除模塊，其與所述背景庫(kù)篩選模塊連接，用于消除捕獲測(cè)序帶來的固有數(shù)據(jù)波動(dòng)；

GC校正模塊，其與所述數(shù)據(jù)波動(dòng)消除模塊連接，用于根據(jù)各窗口內(nèi)的GC含量進(jìn)行GC矯正；

輸出模塊，其與所述GC校正模塊連接，用于輸出CNV檢測(cè)結(jié)果。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的裝置，其中，所述測(cè)序數(shù)據(jù)是采用捕獲測(cè)序方法獲得的測(cè)序數(shù)據(jù)。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的裝置，其中，所述前期數(shù)據(jù)處理模塊采用滑動(dòng)窗口法劃分所述窗口。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的裝置，其中，所述歸一化模塊依據(jù)下述公式(1)計(jì)算得到待檢生物樣本每個(gè)窗口內(nèi)的Z值，公式(1)中Zi表示第i個(gè)窗口的Z值，

Z_i＝trimScale(Z_i,Z_i)……(1)。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的裝置，其中，定義公式(2)：

定義

其中，chr表示染色體，S_T表示待檢樣本，S_N表示健康人群樣本，

所述背景庫(kù)篩選模塊根據(jù)待檢FFPE樣本與健康人群樣本的Z值，篩選出使得所述d值最小的n個(gè)健康人樣本，得到篩選后的背景庫(kù)樣本集S₁,S₂,S₃,…,S_n。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的裝置，其中，所述數(shù)據(jù)波動(dòng)消除模塊對(duì)背景庫(kù)矩陣X_m×n做奇異值分解，得到m行r列因子矩陣U_m×r，r為因子個(gè)數(shù)，然后取貢獻(xiàn)率最大的k個(gè)因子進(jìn)行LOESS回歸，得到殘差Z_p。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的裝置，其中，所述GC校正模塊根據(jù)各窗口內(nèi)的GC含量，對(duì)Z_p基于LOESS回歸做GC矯正，得到殘差Z_pg。

8.根據(jù)權(quán)利要求1所述的裝置，還包括數(shù)據(jù)質(zhì)檢模塊，其與所述測(cè)序模塊和所述序列比對(duì)模塊連接，用于對(duì)所述測(cè)序模塊獲得的測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)檢。