br>[0025]圖7是便于進(jìn)行云導(dǎo)向的基因組分析工作流程的基于云的計(jì)算環(huán)境的示意性概述；
[0026]圖8是在參照?qǐng)D1和7討論的類(lèi)型的基于云的計(jì)算環(huán)境下用戶和儀器的相互作用的方法的流程圖的示意性概述。
【具體實(shí)施方式】
[0027]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“協(xié)議”是指在完成一項(xiàng)任務(wù)時(shí)諸如制備生物樣品時(shí)執(zhí)行的方法、步驟或指令或一組方法、步驟或指令。樣品制備協(xié)議通常例如包括完成任務(wù)的一步一步的一組指令。該協(xié)議可以僅包含需要完成任務(wù)的一子組步驟。該組指令可以完全以手動(dòng)方式、完全以自動(dòng)方式完成，或者可以組合地執(zhí)行一個(gè)或多個(gè)手動(dòng)和自動(dòng)步驟的混合。例如，樣品制備協(xié)議可以具有作為初始步驟的將核酸樣品或細(xì)胞溶解物手動(dòng)引入樣品制備盒的入口端口，之后通過(guò)一裝置以自動(dòng)方式執(zhí)行協(xié)議的其余部分。
[0028]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“樣品制備”是指處理樣品的方式。在典型的實(shí)施方式中，在樣品分析之前進(jìn)行樣品制備。然而，樣品制備可以在對(duì)樣品進(jìn)行一次或多次分析之前、期間或之后進(jìn)行。在一些實(shí)施方式中，樣品制備可以包括但不限于隔離、凈化、分離或組合樣品中的一種或多種。隔離、凈化、分離或組合可以是部分或一些百分比直到完全隔離、凈化、分離或組合。在一些實(shí)施方式中，樣品制備可以包括但不限于分裂、降解、退火、混合、改性、扎緊以及以其他方式制備樣品，以處理樣品。在這里提供的協(xié)議、方法和裝置中可以使用現(xiàn)有技術(shù)中已知的任何合適的樣品制備技術(shù)，如在Maniatis等人的分子克隆(實(shí)驗(yàn)室手冊(cè)，第二版，1989)以及分子生物學(xué)中的短協(xié)議(編輯Ausubel等人)中闡述的方法就是一個(gè)示例，通過(guò)參考將這兩個(gè)文獻(xiàn)結(jié)合在本文中。
[0029]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“樣品制備盒”是指能夠保持樣品和試劑并且提供用于樣品制備的一個(gè)或多個(gè)腔室的裝置。術(shù)語(yǔ)“通用盒”是指不限于任何一種特別協(xié)議的樣品制備盒。例如，在一些實(shí)施方式中，通用樣品制備盒可以不包括任何試劑，而是按照用戶需要將試劑添加至盒。在其他實(shí)施方式中，通用盒可以包括特定應(yīng)用(例如，全轉(zhuǎn)錄樣品制備)所需和專(zhuān)用的特定試劑、隔室和連接。使用通用盒使得用戶能夠利用他們自己的定制協(xié)議來(lái)使用盒，以解決用戶的特定需要或應(yīng)用。
[0030]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“出版物”是指可能是硬拷貝或可以是電子文獻(xiàn)(諸如在線文獻(xiàn))的文獻(xiàn)。在一些實(shí)施方式中，引用、使用或既引用又使用的許多出版物對(duì)于確定協(xié)議的狀態(tài)可能是有用的。在一些實(shí)施方式中，出版物是印刷出版物。在一些實(shí)施方式中，出版物是行業(yè)特定的期刊論文、技術(shù)說(shuō)明或其他一些形式的同行評(píng)閱的文獻(xiàn)。在一些實(shí)施方式中，出版物是教科書(shū)、協(xié)議匯編、網(wǎng)站日志或由作者說(shuō)明、遵循和/或討論的特殊協(xié)議的其他文獻(xiàn)。
[0031]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“認(rèn)證狀態(tài)”是指在已滿足一個(gè)或多個(gè)標(biāo)準(zhǔn)時(shí)能夠被賦予協(xié)議的標(biāo)志。例如，基于來(lái)自其他用戶的采取評(píng)級(jí)系統(tǒng)或其他同行認(rèn)可過(guò)程的形式的輸入，協(xié)議能夠?qū)崿F(xiàn)認(rèn)證狀態(tài)。另選地或附加地，基于其中協(xié)議由作者說(shuō)明、遵循和/或討論的一個(gè)或多個(gè)出版物，協(xié)議能夠?qū)崿F(xiàn)認(rèn)證狀態(tài)。已經(jīng)實(shí)現(xiàn)認(rèn)證狀態(tài)的協(xié)議還可以鼓勵(lì)更多的用戶使用特殊協(xié)議。
[0032]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“樣品制備相關(guān)數(shù)據(jù)”是指與樣品制備程序有關(guān)的信息，包括用于在裝置上執(zhí)行樣品制備程序的可執(zhí)行指令，和/或與特定樣品制備程序有關(guān)的數(shù)據(jù)，諸如樣品標(biāo)識(shí)、日期、時(shí)間和樣品制備程序的其他特殊細(xì)節(jié)。例如，樣品制備相關(guān)數(shù)據(jù)可以包括樣品制備配方/協(xié)議標(biāo)識(shí)、樣品制備盒標(biāo)識(shí)、盒制備標(biāo)識(shí)、樣品制備儀器標(biāo)識(shí)和其他參數(shù)。在一些實(shí)施方式中，樣品制備相關(guān)數(shù)據(jù)由用戶輸入或提供給樣品制備裝置。在一些實(shí)施方式中，樣品制備相關(guān)數(shù)據(jù)由用戶提供給第三方或提供給云計(jì)算環(huán)境。在一些實(shí)施方式中，樣品制備相關(guān)數(shù)據(jù)從云計(jì)算環(huán)境或第三方提供給樣品制備裝置。
[0033]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“測(cè)序相關(guān)數(shù)據(jù)”是指與測(cè)序有關(guān)的信息。例如，測(cè)序相關(guān)數(shù)據(jù)可以包括但不限于流動(dòng)池標(biāo)識(shí)、測(cè)序盒標(biāo)識(shí)、測(cè)序儀器標(biāo)識(shí)和測(cè)序參數(shù)。測(cè)序相關(guān)數(shù)據(jù)可以例如由用戶、第三方或由測(cè)序儀器提供。在一些實(shí)施方式中，測(cè)序相關(guān)數(shù)據(jù)由用戶輸入或提供給樣品制備裝置。在一些實(shí)施方式中，測(cè)序相關(guān)數(shù)據(jù)由用戶提供給第三方或提供給云計(jì)算環(huán)境。在一些實(shí)施方式中，測(cè)序相關(guān)數(shù)據(jù)從云計(jì)算環(huán)境或第三方提供給樣品制備裝置。
[0034]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“眾包”是指分配給云計(jì)算環(huán)境內(nèi)的特殊項(xiàng)目或用戶的計(jì)算資源。這里提供的方法中的眾包的一個(gè)示例包括測(cè)序數(shù)據(jù)的分析(例如，初步分析、二次分析和/或三次分析)。另一個(gè)示例包括測(cè)序數(shù)據(jù)的報(bào)告和/或注釋。
[0035]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“樣品提取相關(guān)數(shù)據(jù)”是指與樣品提取相關(guān)的信息。例如，樣品提取相關(guān)數(shù)據(jù)可以包括但不限于用于從生物源提取樣品的參數(shù)和/或可執(zhí)行指令。樣品提取相關(guān)數(shù)據(jù)的其他示例包括樣品標(biāo)識(shí)、樣品板標(biāo)識(shí)和板位置標(biāo)識(shí)。
[0036]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“樣品清單”是指包括正在樣品制備程序中處理的一個(gè)或多個(gè)樣品的列表。樣品清單可以包括例如用于一個(gè)或多個(gè)樣品的標(biāo)識(shí)符編碼或其他標(biāo)識(shí)信息。在一些實(shí)施方式中，樣品清單上的樣品被并行處理。在一些實(shí)施方式中，樣品清單上的樣品被連續(xù)地處理。
[0037]如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“流動(dòng)池”是指包括實(shí)體表面的腔室，一種或多種流體試劑能夠橫跨該實(shí)體表面流動(dòng)。在一些實(shí)施方式中，樣品制備的一個(gè)或多個(gè)步驟在流動(dòng)池中進(jìn)行。在一些實(shí)施方式中，一個(gè)或多個(gè)測(cè)序步驟在流動(dòng)池中進(jìn)行。例如，在Bentley等人的自然456:53-59 (2008)、W004/018497、US7, 057，026、W091/06678、W007/123744、US7, 329，492、US7, 211，414、US7, 315，019、US7, 405，281 和 US2008/0108082 (其中每個(gè)都通過(guò)參考結(jié)合在本文中)中描述了能夠容易地在本公開(kāi)的方法中使用的流動(dòng)池和相關(guān)流體系統(tǒng)及檢測(cè)平臺(tái)的示例。
[0038]現(xiàn)在轉(zhuǎn)到附圖并首先參照?qǐng)D1，以圖解方式示出了用于生物數(shù)據(jù)和/或相關(guān)信息的云計(jì)算環(huán)境10。如這里使用的，術(shù)語(yǔ)“云”或“云計(jì)算環(huán)境”可以指通常將基于因特網(wǎng)的各種演進(jìn)的布置、架構(gòu)、網(wǎng)絡(luò)等。該術(shù)語(yǔ)可以指任何類(lèi)型的云，包括客戶云、應(yīng)用云、平臺(tái)云、架構(gòu)云、服務(wù)云等等。如本領(lǐng)域技術(shù)人員將認(rèn)識(shí)到的，這種布置一般將允許測(cè)序裝置的擁有者或用戶使用，提供作為服務(wù)的軟件(SaaS)，提供作為服務(wù)的計(jì)算平臺(tái)的各個(gè)方面(PaaS)、提供作為服務(wù)的各種網(wǎng)絡(luò)架構(gòu)(IaaS)等等。此外，包含在該術(shù)語(yǔ)中的應(yīng)該是用于這些產(chǎn)品和服務(wù)的各種類(lèi)型和商業(yè)布置，包括公共云、社區(qū)云、混合云和私有云。這些當(dāng)中的任一個(gè)或全部都可以由第三方實(shí)體服務(wù)。然而，在一些實(shí)施方案中，私有云或混合云可以允許在授權(quán)用戶當(dāng)中共享測(cè)序數(shù)據(jù)和服務(wù)。
[0039]云計(jì)算環(huán)境12包括多個(gè)分布節(jié)點(diǎn)14。節(jié)點(diǎn)14的計(jì)算資源形成池以服務(wù)多個(gè)消費(fèi)者，且根據(jù)消費(fèi)者需求動(dòng)態(tài)地分配和再次分配不同的物理和虛擬資源。資源的示例包括儲(chǔ)存、處理、內(nèi)存、網(wǎng)絡(luò)帶寬和虛擬機(jī)。節(jié)點(diǎn)14可以彼此通信，以分布資源，并且這種通信和資源分布管理可以由駐留在一個(gè)或多個(gè)節(jié)點(diǎn)14上的云管理模塊15控制。節(jié)點(diǎn)14可以通過(guò)任何合適的布置和協(xié)議進(jìn)行通信。而且，節(jié)點(diǎn)14可以包括與一個(gè)或多個(gè)供應(yīng)商相關(guān)的服務(wù)器。例如，一些程序或軟件可以通過(guò)由所述程序的擁有者提供的一組節(jié)點(diǎn)14來(lái)訪問(wèn)，而其他節(jié)點(diǎn)14由數(shù)據(jù)儲(chǔ)存公司提供。一些節(jié)點(diǎn)14還可以是在較高載荷時(shí)間期間使用的溢出節(jié)點(diǎn)。
[0040]在一個(gè)實(shí)施方式中，云管理模塊15負(fù)責(zé)載荷管理和云資源。載荷管理可以通過(guò)考慮各種因素而實(shí)現(xiàn)，這些因素包括云計(jì)算環(huán)境12中的總載荷和/或用戶訪問(wèn)級(jí)別(峰值時(shí)間相對(duì)于平均載荷時(shí)間)。還可以考慮項(xiàng)目類(lèi)型。在一個(gè)實(shí)施方式中，公共健康緊急情況可以比其他類(lèi)型的項(xiàng)目?jī)?yōu)先。另外，用戶可以通過(guò)提供一些運(yùn)營(yíng)作為低優(yōu)先級(jí)來(lái)管理成本，這些運(yùn)行被保持直到云使用低于一定閾值。
[0041]云計(jì)算環(huán)境12被配置成用來(lái)與各種用戶進(jìn)行通信，這些用戶包括用于生成生物數(shù)據(jù)的裝置的用戶。這些數(shù)據(jù)可以包括通過(guò)裝置16(例如，測(cè)序裝置)生成的序列數(shù)據(jù)，在【具體實(shí)施方式】中，該裝置16可以包括裝置18，該裝置18包括接收生物樣品并生成序列數(shù)據(jù)的模塊和相關(guān)的計(jì)算機(jī)20，該計(jì)算機(jī)20包括用于分析或發(fā)送序列數(shù)據(jù)至云計(jì)算環(huán)境12的可執(zhí)行指令。另選地或附加地，這樣的數(shù)據(jù)可以包括通過(guò)裝置36(例如，樣品制備裝置)產(chǎn)生的樣品制備數(shù)據(jù)(例如，庫(kù))，在【具體實(shí)施方式】中，該裝置36可以包括裝置38，該裝置38包括接收生物樣品并生成樣品制備數(shù)據(jù)(例如，庫(kù))的模塊和相關(guān)的計(jì)算機(jī)40，該計(jì)算機(jī)40包括用于分析或傳送樣品制備數(shù)據(jù)至云計(jì)算環(huán)境12的可執(zhí)行指令。應(yīng)該理解的是，在一些實(shí)施方式中，裝置16和36可以結(jié)合成單個(gè)裝置。裝置16、36被配置成用來(lái)通過(guò)合適的通信鏈路24、42與云計(jì)算環(huán)境12通信。與云計(jì)算環(huán)境12進(jìn)行的通信可以包括通過(guò)局域網(wǎng)(LAN)、一般廣域網(wǎng)(WAN)、公用網(wǎng)絡(luò)(例如，因特網(wǎng))經(jīng)由通信鏈路24、42進(jìn)行的通信。具體而言，通信鏈路24、42將樣品制備和/或測(cè)序數(shù)據(jù)26以及在一些實(shí)施方式中還將認(rèn)證信息28發(fā)送至云計(jì)算環(huán)境12。認(rèn)證信息可以確認(rèn)裝置16、36是否是云計(jì)算環(huán)境12的客戶。
[0042]如所指出的，云計(jì)算環(huán)境12可以服務(wù)具有相關(guān)聯(lián)的裝置(例如裝置16a、16b、16c、36a、36b和36c)的多個(gè)用戶或客戶。另外，云計(jì)算環(huán)境12還可以有其他類(lèi)型的客戶(例如二級(jí)用戶30和第三方軟件持有者34)訪問(wèn)。因此，云計(jì)算環(huán)境12根據(jù)具體客戶的訪問(wèn)級(jí)別可以提供不同類(lèi)型的服務(wù)。測(cè)序客戶可以訪問(wèn)存儲(chǔ)器和數(shù)據(jù)分析服務(wù)，而二級(jí)用戶30可以僅訪問(wèn)共享或公共序列。第三方軟件持有者34可以與測(cè)序客戶進(jìn)行協(xié)商以確定合適的訪問(wèn)特權(quán)。例如，開(kāi)源軟件可以免費(fèi)提供或基于限制許可方式提供，而其他類(lèi)型的軟件可以根據(jù)各種費(fèi)用或定購(gòu)基礎(chǔ)來(lái)提供。在一些實(shí)施方式中，供應(yīng)商可以支持云計(jì)算環(huán)境，而供應(yīng)商的消費(fèi)者可以給基于對(duì)云計(jì)算環(huán)境的訪問(wèn)權(quán)。例如，從通用樣品制備盒的供應(yīng)商購(gòu)買(mǎi)通用樣品制備盒可以使得用戶能夠訪問(wèn)云計(jì)算環(huán)境上的樣品制備協(xié)議和/或?qū)?yīng)的分析方法。
[0043]圖2是云計(jì)算環(huán)境12的各個(gè)節(jié)點(diǎn)14的實(shí)現(xiàn)的示意圖。節(jié)點(diǎn)14可以被實(shí)現(xiàn)為如下所列中的一個(gè)或多個(gè):個(gè)人計(jì)算機(jī)系統(tǒng)、服務(wù)器計(jì)算機(jī)系統(tǒng)、瘦客戶端、胖客戶端、手持或筆記本電腦裝置、多處理器系統(tǒng)、基于微處理器的系統(tǒng)、機(jī)頂盒、可編程消費(fèi)性電子產(chǎn)品、網(wǎng)絡(luò)PC、小型計(jì)算機(jī)系統(tǒng)、大型計(jì)算機(jī)系統(tǒng)和包括上述系統(tǒng)或裝置中的任一個(gè)的分布式云計(jì)算環(huán)境12，等等。節(jié)點(diǎn)14可以包括一個(gè)或多個(gè)處理器或處理單元50、存儲(chǔ)器架構(gòu)52，該存儲(chǔ)器架構(gòu)52可以包括RAM 54和非易失性存儲(chǔ)器56。存儲(chǔ)器架構(gòu)52可以進(jìn)一步包括可移除/不可移除、易失性/非易失性計(jì)算機(jī)系統(tǒng)儲(chǔ)存介質(zhì)。另外，存儲(chǔ)器架構(gòu)52可以包括用于對(duì)不可移除、非易失性磁性介質(zhì)進(jìn)行讀寫(xiě)的一個(gè)或多個(gè)讀取器(諸如硬盤(pán)驅(qū)動(dòng)器)、用于對(duì)可移除、非易失性磁盤(pán)(例如“軟盤(pán)”)進(jìn)行讀寫(xiě)的磁盤(pán)驅(qū)動(dòng)器、和/或用于對(duì)可移除、非易失性光盤(pán)進(jìn)行讀取的光盤(pán)驅(qū)動(dòng)器(諸如⑶-ROM、DVD-ROM)。節(jié)點(diǎn)14還可以包括各種計(jì)算機(jī)系統(tǒng)可讀介質(zhì)。這樣的介質(zhì)可以是可由云計(jì)算環(huán)境訪問(wèn)的任何可用介質(zhì)，諸如易失性和非易失性介質(zhì)以及可移除和不可移除性介質(zhì)。
[0044]存儲(chǔ)器架構(gòu)52可以包括至少一個(gè)程序產(chǎn)品，該至少一個(gè)程序產(chǎn)品具有一組(例如至少一個(gè))程序模塊，該程序模塊被實(shí)現(xiàn)為配置成用來(lái)執(zhí)行當(dāng)前技術(shù)的功能的可執(zhí)行指令。例如，可執(zhí)行指令58可以包括操作系統(tǒng)、一個(gè)或多個(gè)應(yīng)用程序、其他程序模塊和程序數(shù)據(jù)。通常，程序模塊可以包括執(zhí)行具體任務(wù)或?qū)崿F(xiàn)具體抽象數(shù)據(jù)類(lèi)型的子例程、程序、對(duì)象、組件、邏輯、數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)等等。程序模塊可以執(zhí)行這里描述的技術(shù)的功能和/或方法，包括但不限于庫(kù)生成、初級(jí)序列數(shù)據(jù)分析、次級(jí)序列分析、三級(jí)序列分析以及報(bào)告。
[0045]